8 façons de détecter les anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques, qui peuvent causer des conditions telles que le syndrome de Down et le syndrome de Turner peuvent vous inquiéter comme un parent ou un nouveau parent. Cependant, gardez à l`esprit qu`ils sont assez rares et souvent gérables. Il est également bon de savoir que plusieurs tests peuvent être effectués pendant la grossesse et après la naissance pour détecter des anomalies chromosomiques avec un degré de précision élevé. Continuez à lire sur certaines des questions clés que vous pourriez avoir sur l`identification des anomalies chromosomiques.

Pas

Question 1 de 8:

Quand devrais-je faire des projections pendant la grossesse??

1. Faire des ultrasons foetaux et des tests sanguins dans les premier et deuxième trimestres. Dans u.S., Le régime de test est généralement décomposé par trimestre de grossesse. Bien que votre plan de test soit individualisé en fonction de vos circonstances, il est prudent de vous attendre à quelque chose comme ce qui suit:

Premier trimestre: ultrasons initiale du fœtus et des essais sanguins de la mère.
Deuxième trimestre: une ultrasons plus détaillée du fœtus, éventuellement un échocardiogramme fœtal, et un dépistage sanguin maternel plus détaillé pour rechercher des signes d`anomalies chromosomiques spécifiques dans le fœtus.
Au besoin (deuxième troisième trimestre): ultrasons à haute résolution, amniocentèse (essai de fluide entourant le fœtus), échantillonnage de la villeuse chorionique (test de CVS-tester une pièce du placenta).

Question 2 de 8:

Une échographie fœtale peut-elle détecter une anomalie??

1. Dans de nombreux cas, oui, mais des tests supplémentaires sont toujours nécessaires au diagnostic. Il est toujours probable que une échographie ne détectera pas avec précision aucun signe d`anomalies chromosomiques. Cela dit, la première échographie des trimestres peut manquer de signes d`anomalies qui sont plus susceptibles d`être ramassées au cours de la deuxième échographie du trimestre, idéalement effectuées à environ 18 semaines. Si une anomalie chromosomique potentielle est trouvée, des tests supplémentaires tels que l`amniocentèse et l`échantillonnage de la villeuse chorionique (CVS) sont nécessaires.

L`échographie standard bidimensionnelle (2D) utilisée depuis longtemps pour les projections, mais les options 3D et même 4D sont maintenant disponibles. La preuve est toutefois mélangée à savoir si ces ultrasons plus avancés sont en réalité meilleurs pour détecter les anomalies chromosomiques.

Question 3 sur 8:

Comment les tests de fluide aident-ils à diagnostiquer un fœtus??

1. Les tests de sang, de placenta et d`amniotique identifient des marqueurs d`anomalies. Tandis que les ultrasons recherchent des signes physiques d`anomalies chromosomiques, des tests de fluide recherchent des protéines spécifiques et d`autres marqueurs qui indiquent des anomalies particulières. C`est pourquoi, même si les anomalies chromosomiques sont assez rares, il est important d`utiliser à la fois des ultrasons et des tests de fluide pour les vérifier.

Un criblage de sang maternel (premier trimestre) vérifie 2 protéines (HCG et PApp-A) pouvant indiquer des anomalies chromosomiques fœtales.
Un criblage de sérum maternel (deuxième trimestre) vérifie le sang pour 3 ou 4 protéines pouvant indiquer des anomalies spécifiques telles que le syndrome de Down.
Lors de l`échantillonnage chorionique de Villus (CV), le médecin recueille un petit morceau de placenta et dirige des tests pour vérifier les marqueurs d`anomalies particulières.
Pendant l`amniocentèse ("amnio"), une petite quantité de fluide amniotique qui entoure le fœtus est collectée et vérifiée pour les cellules indiquant des anomalies chromosomiques.

Question 4 de 8:

Comment les enfants et les adultes sont-ils diagnostiqués??

1. Recherchez des traits communs et utilisez des tests sanguins pour la confirmation. Les anomalies chromosomiques ne sont pas toujours identifiées avant la naissance, mais certains traits physiques, mentaux, comportementaux et / ou médicaux peuvent indiquer des anomalies chez les enfants et les adultes. Les projections sanguines similaires à celles faites avec des fœtus sont utilisées pour diagnostiquer les enfants et les adultes. Surveillez les signes comme ce qui suit:

Tête de forme anormale

Fente lèvre (ouvertures dans la lèvre ou la bouche)
Caractéristiques du visage distinctives, telles que des yeux largement espacés, des oreilles petites et basses, des paupières tombantes, un profil facial aplatie, un cou courte ou des yeux coudés à la hausse
Faible poids de naissance
Petit à aucun corps corporel
En dessous de la taille moyenne
Masse musculaire réduite
Défauts du coeur, des intestins, des reins, des poumons et / ou de l`estomac
Des troubles d`apprentissage
Infertilité
Autres déficiences mentales et physiques

Question 5 de 8:

Quels sont les principaux facteurs de risque?

1. L`âge de la mère, de l`histoire de la famille et des tératogènes peut jouer des rôles. Les femmes naissent avec tous les œufs qu`ils produiront et que le risque d`anomalies chromosomiques augmente une fois que les œufs (et la mère) ont plus de 35 ans. Un antécédents familiaux d`anomalies chromosomiques est également un facteur de risque important. De même, l`exposition de la mère aux tératogènes, qui constituent des substances ou des conditions qui contribuent aux défauts de naissance en général peuvent augmenter le risque d`anomalies chromosomiques.

Les tératogènes peuvent inclure des éléments tels que les médicaments, les drogues illicites, l`alcool, le tabac, les produits chimiques toxiques, les virus et les bactéries, les radiations et certaines conditions de santé préexistantes.
Plus la mère de naissance aîné, les anomalies chromosomiques les plus susceptibles deviennent. Une mère de 35 ans a environ 1 chance sur 192 de développer un fœtus avec une anomalie chromosomique. Ce taux augmente à 1 en 66 à l`âge de 40 ans.
Les anomalies chromosomiques peuvent être héréditaires (transmises à travers des générations) ou spontanées (se produisant en raison de dommages causés au matériau génétique spécifique du fœtus).

Question 6 de 8:

Y a-t-il des moyens de réduire le risque?

1. Identifier tous les facteurs de risque et faire des choix de mode de vie sains. Les anomalies chromosomiques sont peu susceptibles de commencer, mais il n`ya aucun moyen d`éliminer complètement le risque d`un fœtus en développement un. Cela dit, les choix faits par les parents génétiques (en particulier la mère) peuvent réduire le risque de défauts de naissance en général. L`American CDC identifie plusieurs de ces choix positifs dans ce qu`il appelle le plan de pacte:

PLan à venir: consultez votre médecin de soins primaires régulièrement avant et pendant la grossesse et prenez des suppléments comme l`acide folique comme indiqué.
UNESubstances nocives annulées: éviter des teratages potentiels tels que le tabac, l`alcool et les drogues illicites, et ne permettent pas aux problèmes de santé tels que les infections et les fièvres qui ne sont pas traités.
Choose un mode de vie sain: rester physiquement actif, visant à maintenir un indice de masse corporelle sain (IMC) et traiter des problèmes de santé chroniques tels que le diabète.
TALK avec votre fournisseur de soins de santé: consultez-les avant de prendre des médicaments ou des suppléments ou d`obtenir des vaccinations.

Question 7 de 8:

Sont des anomalies chromosomiques communes?

1. Ils affectent environ 1 sur 150 à 1 chez 250 bébés nés aux États-Unis. Il est difficile d`obtenir des chiffres précis, mais il est prudent de dire que les anomalies chromosomiques sont assez rares mais pas extrêmement rares. Les anomalies chromosomiques ont également une large gamme d`impacts - certains sont inaperçus, tandis que d`autres ont des effets alternatifs de la vie.

Le syndrome de Down est l`anomalie chromosomique la plus courante dans les U.S. Il se produit dans environ 1 babies de 365 nées à des mères de 35 ans et 1 chez 100 bébés nés à des mères de 40 ans.
Il peut être effrayant de penser à ces statistiques si vous êtes un parent à être, mais vous concentrez sur le fait qu`ils montrent que les chances sont beaucoup plus grandes que vous aurez un enfant sans aucune anomalie chromosomique.

Question 8 de 8:

Y a-t-il des traitements disponibles?

1. Les anomalies chromosomiques ne peuvent pas être guéries, mais peuvent souvent être traitées. Les procédures chirurgicales peuvent parfois réparer les impacts physiques, tels que des défauts cardiaques, causés par des anomalies chromosomiques. Globalement, cependant, l`objectif de traiter les anomalies chromosomiques est d`empêcher les problèmes médicaux futurs et de promouvoir une qualité de vie élevée. Les traitements peuvent inclure les éléments suivants:

Conseil génétique pour expliquer la condition, que pour quoi s`attendre à l`avenir, et comment stratégiser et faire face à la situation.
Ergothérapie pour renforcer des compétences de qualité de vie telles que la vinaigrette, la baignade et manger.
Thérapie physique pour améliorer les compétences motrices et le développement musculaire.
Médicaments pour contrôler les conditions communément associées aux anomalies chromosomiques, en particulier relatives au système cardiovasculaire.

Conseils

Alors que la personne typique a 23 paires de chromosomes, des anomalies chromosomiques se produisent en cas de problème avec le nombre, la structure et / ou les caractéristiques des chromosomes.

Comment détecter les anomalies chromosomiques

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