Comment diagnostiquer le syndrome de prader willi

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un trouble génétique diagnostiqué lors de la première vie d`un enfant. Il affecte le développement de nombreuses parties du corps, provoque des problèmes de comportement et des problèmes de comportement conduit à l`obésité. Les PWS sont diagnostiqués par des symptômes cliniques et des tests génétiques. Apprenez à raconter si votre enfant a des PWS afin que vous puissiez obtenir votre enfant le traitement dont ils ont besoin.

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Partie 1 de 3:
Identifier les principaux critères Symptômes
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1. Rechercher des muscles faibles. Un seul symptôme majeur du syndrome de Prader-Willi est des muscles faibles et un manque de tonus musculaire. Les muscles faibles sont généralement les plus perceptibles dans la région du torse. L`enfant peut également sembler avoir des membres de la disquette ou un corps de disquette. Le bébé peut aussi avoir un cri faible ou doux.
  • Ceci est généralement apparent à la naissance ou juste après la naissance. La disquette ou les muscles affaiblis peut aller mieux ou disparaître après quelques mois.
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    2. Vérifier les problèmes d`alimentation. Un autre problème commun pour les enfants atteints de PWS nourrit des difficultés. L`enfant peut ne pas être capable de sucer correctement, il aura donc besoin d`aide pour nourrir. En raison des difficultés alimentées, l`enfant a une croissance lente de croissance ou un manque de croissance.
  • Vous devrez peut-être utiliser l`utilisation de tubes d`alimentation ou acheter des mamelons spéciaux pour aider l`enfant à sucer correctement.
  • Cela provoque généralement une difficulté pour le nourrisson de prospérer.
  • Ces problèmes de succion peuvent s`améliorer après quelques mois.
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    3. Moniteur pour un gain de poids rapide. Comme l`enfant vieillit, ils peuvent subir un gain de poids rapide et excessif. Cela est généralement dû à des problèmes de glande pituitaire et de problèmes hormonaux. L`enfant peut trop manger, avoir faim tout le temps, ou avoir une obsession alimentaire, ce qui ajoute au gain de poids.
  • Cela se produit généralement entre un et six ans.
  • L`enfant peut se retrouver classé comme obèse.
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    4. Vérifier les anomalies faciales. Un autre symptôme de PWS est des caractéristiques faciales anormales. Cela inclut les yeux en forme d`amande, les minces lèvres supérieures, le rétrécissement des temples et un retournement de la bouche. L`enfant peut aussi avoir un nez retourné.
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    5. Rechercher le développement différé des organes génitaux. Un autre symptôme de développement des PWS est retardé le développement des organes sexuels. Souvent, les enfants atteints de Pws ont un hypogonadisme, ce qui signifie qu`ils ont des testicules ou des ovaires sous-actifs. Cela provoque un développement réduit de leurs organes génitaux.
  • Chez les femmes, ils peuvent avoir des lèvres vaginales et clitoris anormalement petits. Chez les hommes, ils peuvent avoir un petit scrotum ou pénis.
  • Ils peuvent avoir une puberté retardée ou incomplète.
  • Cela peut aussi conduire à l`infertilité.
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    6. Surveiller les retards de développement. Les enfants atteints de PWS peuvent afficher les signes de retards de développement. Cela peut présenter une invalidité intellectuelle mineure ou modérée, ou l`enfant peut avoir des troubles d`apprentissage. Ils ne peuvent pas faire des tâches de développement physique communes avant beaucoup plus tard, telles que la séance ou la marche.
  • L`enfant peut tester à un QI de 50 à 70.
  • Les enfants peuvent avoir des difficultés avec le développement de la parole.
    • Partie 2 de 3:
    Reconnaître les critères mineurs Symptômes
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    1. Vérifier le mouvement diminué. Le mouvement réduit est un symptôme mineur de PWS. Cela peut survenir pendant la grossesse. Le fœtus n`a peut-être pas bougé ni donné que la finale est normale. Après la naissance du bébé, il peut afficher un manque d`énergie ou une léthargie extrême, qui peut être associée à un cri faible.
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    2. Surveillez les problèmes de sommeil. Si un enfant a des pws, ils peuvent avoir des problèmes de sommeil. Ils peuvent être extrêmement endormis pendant la journée. Ils ne peuvent pas non plus dormir pendant toute la nuit, mais ressentir des perturbations en dormant.
  • L`enfant peut avoir une apnée du sommeil.
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    3. Surveiller les problèmes de comportement. Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent présenter une gamme de problèmes de comportement. Ils peuvent lancer des crises de colère excessives ou être plus têtu que les autres enfants. Ils peuvent s`engager dans des mensonges ou de voler, ce qui est souvent lié à la nourriture.
  • Les enfants peuvent également présenter des symptômes associés à un trouble obsessionnel-compulsif et même s`engager dans des actions telles que la cueillette de la peau.
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    4. Rechercher des symptômes physiques mineurs. Il existe quelques symptômes physiques qui sont des critères mineurs qui aident les médecins à diagnostiquer les PWS. Les enfants avec des cheveux, une peau ou des yeux inhabituellement juste, légers ou des yeux sont plus nombreux. Les enfants ont peut-être croisé des yeux ou des proximité.
  • L`enfant peut également montrer des anomalies physiques, telles que les mains et les pieds petits ou rétrécis. Ils peuvent aussi être inhabituellement courts pour leur âge.
  • Les enfants peuvent avoir une salive inhabituellement épaisse ou collante.
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    5. Vérifier les autres symptômes. D`autres symptômes moins courants peuvent présenter chez les enfants au syndrome de Prader-Willi. Cela inclut l`incapacité de vomir et un seuil élevé pour la douleur. Ils peuvent avoir des problèmes avec leurs os, tels que la scoliose (une courbure de la colonne vertébrale) ou l`ostéoporose (os fragiles).
  • Ils peuvent également avoir une puberté précoce à cause d`une activité anormale dans les glandes surrénales.
    • Partie 3 sur 3:
    Rechercher une aide médicale
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    1. Sachez quand chercher de l`aide médicale. Les médecins utilisent les critères majeurs et mineurs pour déterminer si le syndrome de Prader-Willi est une condition possible pour votre enfant. À la recherche de ces symptômes peut vous aider à déterminer si votre enfant doit être testé ou examiné par un médecin.
    • Pour les enfants de deux ans et moins, un total de cinq points est nécessaire pour être testé. Trois à quatre points doivent provenir des principaux problèmes de critères, les autres provenant des symptômes mineurs.
    • Les enfants de trois ans et plus doivent marquer au moins huit points. Quatre à cinq points doivent être des symptômes majeurs.
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    2. Prenez votre enfant chez le médecin. Un bon moyen de faire diagnostiquer votre enfant au syndrome de Prader-Willi tôt, c`est de les prendre dans leurs vérifications planifiées après leur naissance. Le médecin peut suivre leur développement et commencer à constater tout problème. Au cours de l`une des visites pendant les premières années de votre enfant, le médecin peut utiliser les symptômes remarqués au cours de l`examen afin de diagnostiquer les PWS.
  • Dans ces rendez-vous, le médecin vérifie la croissance, le poids, le tonus musculaire et le mouvement, les organes génitaux et la circonférence de la tête. Le médecin surveille régulièrement le développement de l`enfant.
  • Vous devriez dire au médecin si votre enfant a des problèmes de manger ou de sucer, s`il y a des problèmes de sommeil ou si elles semblent avoir moins d`énergie qu`elles ne devraient.
  • Si votre enfant est plus âgé, dites à votre médecin des obsessions de nourriture ou des habitudes de trop manger à votre enfant.
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    3. Obtenez des tests génétiques. Si le médecin soupçonne PWS, ils effectueront un test sanguin génétique. Ce test sanguin confirmera que votre enfant a des PWS. Le test cherchera des anomalies sur le chromosome 15. S`il y a une histoire de PWS dans votre famille, vous pouvez également obtenir des tests prénatals pour vérifier votre bébé pour les PWS.
  • Le test génétique peut également vous aider à déterminer si vous pouvez avoir d`autres enfants avec le même état.
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