Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire: 15 étapes (avec des images)

Les dystrophies musculaires sont une variété de conditions caractérisées par une faiblesse musculaire progressive et une gaspillage de muscles qui contrôlent le mouvement, mais peuvent également affecter le cœur. La dystrophie musculaire (MD) est diagnostiquée par un examen physique, des antécédents médicaux familiaux et des tests tels que la biopsie, le travail sanguin, les tests ADN et EMG. MD est généralement une maladie génétique, mais certaines variétés ne sont pas. Bien qu`il existe de nombreux types de cette condition, les symptômes et les tests de diagnostic sont souvent similaires. L`une des principales différences est que la maladie se présente. Par exemple, Duchenne MD présente dans l`enfance, tandis que Becker MD peut présenter n`importe où des 2-25 ans. Si vous pensez que vous ou votre enfant peut avoir MD, programmer une visite pour voir votre médecin.

Pas

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Regarder des symptômes

1. Faites attention aux chutes fréquentes. Parce que la dystrophie musculaire affecte les muscles, il peut vous empêcher de tomber fréquemment. De même, cela peut causer des difficultés à retrouver ou même de se lever du lit.

La variété Duchenne commence souvent dans l`enfance. Bien que la plupart des enfants prennent des tumultes, notez si votre enfant est particulièrement maladroit, tombant plusieurs fois par jour, par exemple.

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2. Aussi, surveillez le "Manœuvre de Gower," où votre enfant se lève en premier face au sol et placer ses mains dessus. Ensuite, ils soulevent leur arrière dans l`air et marchent leurs mains les jambes.

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3. Rechercher des problèmes de mouvement. Les personnes atteintes de dystrophie musculaire peuvent avoir une quai, une promenade de pingouine, par exemple. Vous pourriez également avoir du mal à courir ou à sauter.

Les enfants peuvent marcher sur leurs orteils au lieu de leurs talons. Ils peuvent également coller leur estomac et retirer leurs épaules pour les aider à rester debout.

Vous avez peut-être aussi du mal à monter, à jouer au sport ou à soulever des objets que vous devriez être capable de soulever.

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4. Remarquez la douleur musculaire et la raideur. Ce symptôme peut affecter une personne de tout âge. Fondamentalement, vous aurez du mal à bouger avec la fluidité, car vos muscles sont trop raides. En outre, vous pouvez rencontrer une solution dans vos muscles.

Les enfants peuvent avoir des problèmes soulevant leurs bras au-dessus de leurs têtes.

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5. Vérifiez les grands muscles de veau chez les enfants. Ce symptôme apparaît généralement dans les tout-petits. Souvent, le muscle contient en fait une quantité importante de tissu cicatriciel. Cependant, de l`extérieur, les muscles du mollet auront juste l`air anormalement grand.

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6. Rechercher des problèmes d`apprentissage chez les enfants. Tous les enfants avec MD auront des problèmes d`apprentissage. En fait, seulement environ 1/3 sera affecté. Les personnes touchées peuvent avoir du mal à se concentrer ou à avoir des problèmes liés à la mémorisation et à la conservation des informations, telles que des difficultés à se souvenir des mots.

Ils peuvent aussi avoir un développement social lent.

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Visiter le docteur

1. Planifiez un rendez-vous si vous remarquez des symptômes. Que vous remarquiez des symptômes en vous ou à votre enfant, consultez le médecin dès que vous le pouvez. Il est également important d`y aller si vous remarquez une augmentation soudaine d`une question, telle que la chute ou la maladresse, comme cela pourrait être un indicateur de cette condition.

Faire une liste de symptômes à prendre avec vous. Notez à quelle fréquence ils se produisent. De cette façon, vous n`oublierez rien au bureau du médecin.

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2. Discutez de vos antécédents familiaux avec le médecin. La plupart des formes de MD ont un composant génétique, votre médecin voudra donc savoir s`il circule dans votre famille. Parlez à votre médecin si des membres de la famille ont eu des types spécifiques de MD.

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3. Être prêt pour un examen physique. Avant de faire autre chose, le médecin est susceptible de vous vérifier physiquement. Ils feront des choses comme écouter votre cœur et votre respiration, ainsi que de prendre votre tension artérielle.

Le médecin peut également vous demander ou votre enfant de marcher afin qu`ils puissent vérifier votre démarche ou votre enfant.

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4. Attendez-vous à un test sanguin. Le premier test que votre médecin est susceptible de fonctionner est un test sanguin. Ils chercheront 2 types d`enzymes. Le premier, la créatine sérique kinase, indique que les muscles se détériorent lorsqu`ils sont élevés. Le second, sérum aldolase, convertit le sucre en énergie et lorsque vos niveaux sont élevés, il peut indiquer la faiblesse musculaire.

Le test sanguin est également utilisé pour déterminer si vous portez le gène pour un type spécifique de MD.

Avant d`aller au bureau du médecin, buvez de l`eau supplémentaire. Il est plus facile pour eux de prendre du sang quand vous êtes hydraté.

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Utilisation de tests de diagnostic

1. Attendez-vous à une biopsie musculaire. Avec ce test, le médecin prendra un petit échantillon de tissu musculaire. En règle générale, le médecin utilisera une anesthésie locale pour engourdir la zone, puis utilisez une aiguille creuse pour retirer le tissu musculaire.

Le médecin ou un technicien examinera l`échantillon sous un microscope et exécutera des tests pour vérifier certains niveaux de protéines.
Sous un microscope, le médecin recherchera des choses comme des fibres musculaires manquantes, qui peuvent indiquer que le genbe-girle MD.
Si votre muscle n`a pas assez de dystrophine de protéines, cela peut indiquer Becker MD ou Duchenne MD.

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2. Être prêt pour un test d`électromyographie. Avec ce test, une aiguille est insérée dans l`un de vos muscles. Le médecin dirigera ensuite un courant électrique léger à travers votre muscle. Dans le même temps, ils vous demanderont de fléchir et de vous détendre votre muscle.

En étudiant le modèle électrique, le médecin peut déterminer si vous avez une maladie qui affecte vos muscles. Ce test peut également les aider à exclure d`autres troubles neurologiques.

L`aiguille peut être un peu douloureuse quand elle est insérée. Les charges électriques se sentiront comme un spasme pincable ou musculaire.

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3. Accepter de divers tests de surveillance cardiaques et pulmonaires. Le médecin utilise ces tests pour vérifier comment ces organes fonctionnent. Avec des tests cardiaques, le médecin écoutera un rythme cardiaque irrégulier pour voir si le cœur a été endommagé du tout. Avec des tests pulmonaires, le médecin vérifiera la fonction, ainsi que de la qualité de l`oxyde nitrique que vous expirez.

Par exemple, le médecin peut organiser un échocardiogramme, qui est d`une échographie de votre cœur pour vérifier son mouvement et sa fonction.

Alternativement, ils peuvent prendre un électrocardiogramme. Avec ce test, ils placeront des électrodes sur votre poitrine, qui sont de petits disques qui mesurent l`électricité. Le médecin peut vous avoir suivre ce test tout en vous reposant ou en faisant de l`exercice.

Les tests fonctionnels du poumon nécessitent généralement de respirer dans un tube.

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4. Attendez-vous à des tests d`imagerie. Votre médecin utilisera probablement des tests d`imagerie, tels que des analyses CT, des IRM et des rayons X, afin d`aider à fournir un diagnostic. Ces tests fournissent des images de l`intérieur de votre corps, aidant le médecin à détecter des dommages.

Par exemple, le médecin peut rechercher des dommages au poumon à l`aide d`une radiographie ou utilisez une analyse CT pour vérifier les dommages musculaires dans tout votre corps.

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5. Être préparé pour les tests d`ADN et la sang. Ces tests peuvent aider à confirmer le diagnostic et à déterminer quel type de MD vous avez.

Conseils

Chaque type de MD se développe à un âge différent, alors parlez toujours à votre médecin si vous commencez à noter la faiblesse musculaire. Par exemple, Duchenne MD présente des garçons âgés de 2 à 6 ans, tandis que Becker MD se présente de 2 à 25 ans chez les hommes, est une forme plus douce et implique des problèmes cardiaques.

Il y a 9 types de dystrophie musculaire-myotonic (également appelé MDD ou Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-Girle, Facioscapulohumohumérique, congénitale, oculopharyngéal, distal et Emery-Dreifuss.