Comment diagnostiquer le syndrome Ehlers-Danlos: 12 étapes (avec des images)

Le syndrome d`Ehlers-Danlos (EDS) est un trouble génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs du corps, comme la peau, les articulations, les ligaments et les murs de vaisseaux sanguins. Il y a un certain nombre de sous-types distincts d`EDS, certains dangereux. Mais, la question fondamentale est que le corps a un problème de production de collagène, ce qui rend le tissu conjonctif plus faible qu`il ne devrait être. Vous pouvez repérer des EDS par certains signes de raconter - à identifier le sous-type, cependant, vous aurez peut-être besoin d`une aide médicale et d`un test génétique.

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Trouver des symptômes courants

1. Rechercher des articulations trop flexibles. Les signes les plus visibles d`EDS sont partagés parmi la plupart des six sous-types différents. L`une est d`avoir des articulations trop flexibles ou "hypermobiles". Ce symptôme peut prendre un certain nombre de formes différentes, notamment une "lâche" conjointe et la capacité d`étendre les articulations après leur portée normale. Il pourrait également inclure des douleurs articulaires et la sensibilité aux blessures.

Un cadeau que vous avez des articulations hypermobiles est que vous êtes capable d`étendre les articulations après leur amplitude de mouvement normale. Certaines personnes appellent cela "double-cohue."
Pouvez-vous plier vos petits doigts de plus de 90 degrés? Pouvez-vous plier vos coudes ou vos genoux en arrière? Ce sont des indications que vous avez des joints "lâches".
En plus d`être lâche, les articulations peuvent être instables et enclinées à disloquer. Quelqu`un avec EDS peut également souffrir de douleurs articulaires chroniques ou développer une arthrose précoce d`apparition d`apparition.

Image intitulée Deal avec la peau de démangeaisons lors de la dialyse étape 5

2. Note la peau extensible. Les personnes avec EDS ont souvent une peau distinctive, aussi. Les tissus conjonctifs affaiblis par le corps laissent la peau s`étendre plus qu`on ne le ferait normalement et la peau semble généralement très douce et brillante. La peau est également très élastique et se rapportera en place si elle est étirée. Gardez à l`esprit que certaines personnes avec EDS affichent des articulations hypermobiles mais pas ces symptômes de la peau.

La peau est-elle exceptionnellement douce, mince, élastique ou lâche? Ce sont des signes potentiels d`un certain nombre de complications médicales, y compris EDS.

Essayez le test suivant: Pincez une petite zone de peau à l`arrière de la main et tirez doucement. Pour les personnes ayant des symptômes typiques de la peau d`EDS, la peau sera immédiatement en place.

Image intitulée Soins des mains arthritiques Étape 12

3. Méfiez-vous de la peau fragile et de la blessure facile. Un autre signe associé d`EDS est que la peau est très fragile et sujette à la blessure. La peau peut echérent ou même se frage facilement et prendra plus de temps que d`habitude pour guérir. Les personnes touchées peuvent également développer de graves cicatrices au fil du temps.

Est-ce que tu meurs à la moindre bosse? Parce que le tissu conjonctif est faible, les personnes atteintes d`EDS peuvent facilement erguer, briser des vaisseaux sanguins ou expérimenter des saignements prolongés après un traumatisme. Vous devrez peut-être aussi être testé pour la coagulation sanguine de prothrombine, une autre cause potentielle d`ecchymose facile.

Pour quelqu`un avec EDS, la peau peut être assez fragile pour se déchirer ou se briser avec une force très légère. Cela peut aussi prendre beaucoup de temps pour guérir. Par exemple, des points de suture destinés à fermer une plaie peuvent se déchirer et laisser une grande cicatrice.

Beaucoup de personnes avec EDS ont des cicatrices distinctes décrites comme ressemblant à un "papier à cigarettes" ou "."Ces cicatrices sont longues et minces et se forment où la peau a été divisée ouverte.

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Identifier les sous-types du syndrome

Image intitulée Évitez les douleurs au bas du dos tout en cycliste étape 11

1. NOTE Indications d`hypermobilité. "Hypermobilité" est le moins sérieux de tous les sous-types EDS mais peut toujours avoir des effets majeurs, en particulier sur les muscles et les squelettes. La plus forte indication de ce sous-type est l`hypermobilité conjointe. Cependant, il peut y avoir des signes supplémentaires en plus des symptômes partagés ci-dessus.

Outre des coups conjoints, de nombreuses personnes atteintes du sous-type d`hypermobilité peuvent subir de fréquentes dislocations de l`épaule ou de la rotule avec peu ou pas de traumatisme et beaucoup de douleur. Ils peuvent également développer des maladies telles que l`arthrose.
La douleur chronique est un signe principal d`hypermobilité EDS, aussi. Cette douleur peut être sévère - "physiquement et psychologiquement désactiver" - et ne peut pas toujours être comptabilisé. Les médecins ne sont pas sûrs, mais cela peut provenir de spasmes musculaires ou d`arthrite.

Image intitulée Deal avec une entorse du genou Étape 15

2. Lire des signes pour le sous-type "classique". La version "classique" de EDS montre généralement les symptômes de la peau et des joints communs, je.e. La peau est fragile et les articulations sont trop mobiles. Cependant, il existe d`autres symptômes associés à ce sous-type. Ceux-ci devraient être pris en compte lors de la tentative de diagnostic.

Les personnes atteintes de ce sous-type d`EDS ont souvent des cicatrices sur des points de pression tels que les genoux, les coudes, le front et le menton. Les cicatrices de ces emplacements peuvent également avoir des ecchymoses calcifiées. Certaines personnes développent également des "sphéroïdes" sur les avant-bras ou les tibias. Ce sont de petits kystes sous la peau qui contiennent de la graisse et sont mobiles.

Les personnes atteintes de ce sous-type d`EDS peuvent également avoir une mauvaise tonalité musculaire, une fatigue et des crampes musculaires. Dans certains cas, ils peuvent souffrir d`hernies hiatales ou même du prolapsus anal.

Image intitulée Détecter les symptômes de nécrose avasculaire Étape 6

3. Rechercher des complications vasculaires. Vascular EDS est le sous-type le plus dangereux, car il affecte les organes internes et peut conduire à des choses comme des saignements internes ou même la mort. Plus de 80% des personnes ayant ce sous-type expérimentent une complication de 40 ans.

Les personnes atteintes de vasculaires ont souvent une certaine apparence physique. Cela inclut une peau mince et translucide, qui est la plus visible sur la poitrine. Ils peuvent également être courts avec des cheveux minces et avoir de grands yeux, un nez mince et des oreilles sans lobes.

Les autres signes de Vascular EDS sont le Pied Clubfoot, le lâchement commun limité uniquement aux doigts et aux orteils, la peau prématurée du vieillissement sur les mains et les pieds et les varices précoces.

Les signes les plus graves de ce sous-type ont à voir avec des blessures internes. L`ecchymose est très facile. Les ED Vasculaires peuvent également mener des artères à rupture ou à l`effondrement sans avertissement. C`est la principale cause de décès pour ceux qui ont ce sous-type.

Image intitulée Diagnostiquez la scoliose adulte STEP 1

4. Observez les signes de scoliose. Une autre forme d`EDS est le sous-type de la kyphoscoliose. La principale caractéristique de ce type est la courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose). La kyphoscoliose EDS peut se montrer à la naissance de cela ainsi que d`autres symptômes majeurs.

Comme dit, recherchez une courbure latérale de la colonne vertébrale. En kyphoscoliose EDS, la scoliose est présente à la naissance ou au cours de la première année et est progressive, ce qui signifie qu`il s`aggrave au fil du temps. Souvent, les personnes atteintes de ce sous-type sont incapables de leur indépendance à l`âge adulte.

Les personnes atteintes du sous-type de la kyphoscoliose ont également une gravité d`articulation et un mauvais tonus musculaire à la naissance. Cela peut retarder les compétences motrices de l`enfant.

Un autre signe a à voir avec les yeux. Le sous-type de la kyphoscoliose affaiblit les Blancs de l`oeil ou de la sclérotique.

Image intitulée Deal avec un nerf pincé dans votre étape de la hanche 14

5. Faites attention aux dislocations de la hanche. Le signe principal du sous-type arthrochalamasia est la dislocation fréquente des hanches à partir de la naissance. Avec l`élasticité de la peau, une ecchymose facile et des tissus fragiles, ce signe est présent chez toutes les personnes avec cette variété d`EDS.

L`arthrophalasie EDS est principalement identifiée par des dislocations fréquentes et des déplacements des articulations de la hanche. Cependant, il peut également inclure une mauvaise tonification musculaire et une scoliose.

Image intitulée Supprimer les rubains de fibre de verre de votre peau de la peau 12

6. Payer une attention particulière à la peau. La variété et la plus moindre variété de EDS est le sous-type de dermatosparaxis, qui porte le nom de symptômes liés à la peau. Les personnes avec ce type d`EDS ont une peau plus fragile et une ecchymose sévère que d`autres mais des caractéristiques différentes.

Notez l`apparence de la peau. Dans Dermatosparaxis Eds, la peau est douce et pâle et il y a moins d`élasticité. Beaucoup de gens ont une peau excédentaire et affaissée, surtout autour du visage.

Les personnes atteintes de dermatosparaxis éds peuvent être sujets aux grandes hernies. Cependant, ils ont la peau qui guérit normalement et ne cicatrisait pas comme dans d`autres sous-types.

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Confirmer le diagnostic

1. Parler à un médecin. Si vous pensez que vous ou un être cher pourriez avoir EDS, parlez de vos préoccupations avec un médecin. Votre médecin régulier peut peut-être vous conseiller, mais vous vous référerez probablement à un spécialiste des maladies génétiques. Attendez-vous à une série de questions sur les histoires médicales et familiales, un examen approfondi et un test sanguin.

Fixer un rendez-vous. Avant de voir le médecin, pensez à quels symptômes que vous avez vus ou expérimentés.
Le médecin peut demander si vos articulations de votre proche sont trop flexibles, si la peau est extensible, ou si la peau guérit mal. Elle posera probablement probablement des médicaments que le patient prendra.

Image intitulée Aide vieillissement des parents vivant loin à l`étape 7

2. Rechercher une connexion familiale. Puisque EDS est un syndrome génétique, il est transmis dans les familles. Cela signifie que vous ou un être cher est plus susceptible d`avoir les mutations si un membre de la famille proche les avait aussi bien. Pensez soigneusement et soyez prêt à répondre aux questions sur vos antécédents familiaux.

Est-ce que l`un de vos proches ou de vos proches a eu un cas diagnostiqué de EDS? Ou ont-ils eu des symptômes comme ceux que vous voyez?

Connaissez-vous des parents qui sont morts soudainement d`un vaisseau sanguin ou d`un organe rompui? Rappelons qu`il s`agit d`une des complications les plus graves des ED vasculaires et peut indiquer un cas non diagnostiqué.

Votre médecin essaiera de diagnostiquer par type, trouvant le sous-type EDS qui correspond le mieux aux symptômes du patient.

Image intitulée Trace Votre arbre généalogique Étape 13

3. Avoir des tests génétiques. Habituellement, un spécialiste peut faire un diagnostic sur la base de la peau, des articulations et des antécédents familiaux. Cependant, ils peuvent également utiliser des tests génétiques pour confirmer les DES ou le sous-type spécifique présent. Un test ADN peut identifier le problème et montrer les gènes spécifiques qui sont mutés.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer la vascularisation, la kyphoscoliose, l`arthrochalamasie, la dermatosparaxie et parfois les ED classique.

Pour les tests, attendez-vous à être renvoyé à un généticien clinique ou à un conseiller génétique. Vous allez ensuite donner un échantillon de sang, de salive ou de peau pour les tests de laboratoire.

Les tests génétiques ne sont pas toujours précis à 100%. Certaines personnes recommandent d`être faites de manière conservatrice pour confirmer plutôt que d`exclure un diagnostic.

Comment diagnostiquer le syndrome de ehlers-danlos

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