Comment diagnostiquer l`atrophie musculaire spinale

L`atrophie musculaire de la colonne vertébrale (SMA) est une condition génétique qui provoque des muscles faibles et une diminution de la mobilité. C`est une condition tout au long de la vie, mais il est gérable avec la médecine moderne. La première étape consiste à diagnostiquer la condition. Comme il apparaît habituellement chez les bébés, cela peut être délicat, mais avec une observation minutieuse, vous pouvez repérer les signes et faire tester votre bébé. Ensuite, vous pouvez commencer un traitement pour améliorer la condition.

Pas

Méthode 1 de 2:

Symptômes

1. Augmentation de la faiblesse musculaire: SMA empêche les muscles de répondre aux signaux nerveux, ce qui oblige les muscles affaiblis au fil du temps. Cet affaiblissement progressif est le premier signe principal de la condition.

Si votre enfant est un bébé, ils ne seront pas en mesure de communiquer leurs symptômes pour vous, vous devrez donc rechercher d`autres signes de faiblesse musculaire. Ceux-ci incluent le manque de mouvement de bras ou de tête, une respiration lourde et une incapacité à rouler ou à ramper.
C`est rare, mais SMA peut commencer plus tard dans la vie, généralement autour de 20 ans. Ces cas sont généralement plus légers, mais peuvent toujours causer des problèmes de qualité de vie. Un adulte remarquera une faiblesse musculaire soudaine et progressive comme le premier symptôme.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale à l`étape 2

2. Manque de coup de pied, agitant ou bras-levée: Avec des muscles plus faibles, votre bébé ne sera pas en mesure de déplacer les bras ou les jambes très bien. S`ils ne coupent pas beaucoup ou la main, alors cela pourrait être un signe SMA.

Les bébés peuvent généralement faire des mouvements de bras et de jambes lisses autour de 2 mois, il s`agit donc d`un jalon de développement précoce. Voyez certainement votre pédiatre si votre bébé ne semble pas bouger correctement.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale à l`étape 3

3. Manque de mouvement de la tête: SMA affecte également et affaiblit les muscles du cou. Votre bébé peut ne pas être capable de bouger la tête de la tête à l`autre pour regarder autour de vous ou soulever la tête par leur propre.

Les bébés devraient pouvoir tenir leurs têtes d`environ 2 mois. Si votre bébé a du mal à tenir la tête et qu`ils sont plus âgés que cela, c`est une cause de préoccupation.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale à l`étape 4

4. Respiration rapide: SMA pourrait affecter les muscles de la poitrine de votre enfant, faire la respiration plus difficile et rapide. Vous remarquerez peut-être plus de mouvement dans le ventre de votre bébé que la poitrine.

Les personnes atteintes de SMA peuvent avoir besoin d`un appareil respiratoire la nuit pour les aider à dormir et à prévenir l`apnée du sommeil.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale Étape 5

5. Difficulté à rouler ou à s`asseoir: Les bébés avec SMA sont souvent décrits comme "disquette", ce qui signifie qu`ils ne peuvent pas se redresser. Depuis que leurs muscles sont plus faibles, ils ne pourront pas s`asseoir ou se rouler normalement.

Les bébés apprennent normalement à rouler environ 4 mois et peuvent s`asseoir autour de 6 mois. Si votre bébé ne frappe pas ces jalons, cela pourrait être un symptôme SMA.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale à l`étape 6

6. Taille réduite du muscle: L`atrophie signifie que les muscles déclinent de la taille, de sorte que les muscles du dos de votre enfant peuvent être visiblement plus petits que la normale. Le déclin est progressif, de sorte que les muscles du dos continueront à se contracter avec le temps.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale Étape 7

7. Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale. Avec des muscles de dos plus faibles, la colonne vertébrale peut ne pas être capable de rester droit. Une courbe notable, également appelée scoliose, pourrait se développer dans la colonne vertébrale de votre bébé.

La scoliose de SMA peut commencer dès 8-9 mois, mais les cas légers ne semblaient pas apparaître avant 6 à 8 ans.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale Étape 8

8. Chute ou manque d`équilibre cohérent: SMA pourrait également se développer après que votre enfant puisse déjà marcher. Si cela se produit, vous remarquerez probablement qu`ils ne peuvent pas garder leur équilibre ou marcher droit. Ils pourraient tomber souvent, même sans cause notable.

SMA qui apparaît plus tard, environ 18 mois, est connu sous le nom de type III et est généralement une forme plus douce.

Méthode 2 sur 2:

Diagnostic médical

1. Test prénatal: Depuis que SMA est transmis génétiquement, votre bébé pourrait être à risque si quelqu`un de votre famille l`a. Votre médecin pourrait suggérer des tests prénatals dans ce cas. Pour ce test, le médecin recueille du fluide ou des tissus autour du fœtus pour les tests. Si le test revient positif pour SMA, vous pouvez commencer à prendre soin de votre bébé quand ils sont nés.

Le test SMA recherche le gène du Neuron 1 (SMN1) de Survival. Si ce gène est absent ou anormal, le test SMA est positif.
Ce test est généralement effectué autour de 15 à 20 semaines de grossesse, mais d`autres tests peuvent être effectués dès 10 semaines.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale Étape 10

2. Projection du nouveau-né: Début du traitement avant que les symptômes de SMA apparaissent généralement à de meilleurs résultats, le dépistage de nouveau-né est donc très important. Lorsque votre bébé est né, demandez à votre médecin de terminer le test génétique pour SMA, surtout si vous avez des antécédents familiaux de la condition. De cette façon, vous pouvez commencer le traitement tôt si vous devez.

Le dépistage est généralement un test sanguin qui vérifie le gène SMN1.

Dans certains États américains, ce test est requis par la loi. Votre bébé peut donc être testé automatiquement.

Si vous avez déjà eu un dépistage prénatal pour SMA, votre bébé pourrait-il en avoir besoin de nouveau quand ils sont nés. Demandez à votre médecin ce qui est le meilleur.

Image intitulée Diagnostiquez l`atrophie musculaire de la colonne vertébrale Étape 11

3. TEST DE TODDLER: Si votre enfant n`a jamais eu de dépistage SMA et montre aucun des symptômes comme une faiblesse musculaire, il est très important de les faire tester. Apportez-les pour le dépistage SMA et si le test revient positif.

C`est le même test que le médecin fonctionnera sur un nouveau-né. C`est un test sanguin pour vérifier le gène SMN1.

Conseils

SMA présente différemment dans différentes personnes, de sorte que tous les symptômes peuvent ne pas être les mêmes. C`est pourquoi vous avez besoin d`un diagnostic professionnel.